تخيل كدا انك اتعرفت على أحد الأصدقاء الجدد ولاحظت انه مش بيخرج إلا بالليل ولو خرج الصبح لبسه كله كم وقفازات وطقيه شمس صيف شتاء. 

تسأله:" ليه كل ده؟"   وهو يرد:" أنا عندي حساسية من الشمس. 

" فتسأله تاني "إزي ده؟" 

فيقولك "أنا ممكن أتحرق، وفي ألم شديد بسبب كده والتهابات وطفح جلدي." فتسأل تاني:"و ده من اية؟ وتبدأ تفتكر قصة دراكولا هل هو زيه مصاص دماء وزي الأفلام ولا فيه إيه؟....

ممكن حد يقولي إن خيالي واسع. لا، ده عرض من متلازمة (syndrome) موجود فعلا أسمها بورفيريا ودي مجموعة من المتلازمات الوراثية يُعتقَد أنها السبب في استيحاء شخصية دراكولا الأسطورية! 

وممكن تتسمى متلازمة دراكولا (البورفيريا) ويعود مصطلح البورفيريا بالقدم إلى اليونانية(بورفيراس) وكانت تعني اللون الأرجواني (القرمزي).

في يناير 1964، نشر مقال L. Illis 1963، "على البورفيريا والمسببات المرضية لWerwolves " في وقائع الجمعية الملكية للطب. 

وفي وقت لاحق، قالت نانسي جاردن عن العلاقة بين البورفيريا واعتقاد مصاص دماء في مقالها لعام 1973، "مصاصو الدماء". في عام 1985، اكتسب مقال الكيميحيوي ديفيد دولفين للجمعية الاميركية لتقدم العلوم البورفيريا، مصاصو الدماء، والمستذئبون: المسببات المرضية لأساطير التحول الأوروبي" تغطية إعلامية واسعة.

 تعريف البورفيريا porphryria syndrome:

مصطلح البورفيريا بيدل على مجموعة من الاضطرابات بسبب تراكم المواد الكيميائية الطبيعية اللي بتنتج البرفيرين في الجسم. 

والبرفيرينات دي ضرورية عشان الهيموجلوبين يعمل شغله، والأخير بروتين جلوبتين في خلايا الدم الحمرة يربط بالبورفيرين، ويوصل بالحديد، ويحمل الأكسجين إلى الأعضاء والأنسجة. تعالوا نشوف مع بعض كدا ازاي اصلا البورفيرين بيتكون:

تكوين البورفيرين:

تصنيع الهيم بيبدأ فيالميتوكوندريا بتكثيف succinyl-CoA مع جليسين الحماض الأمينية، بواسطة فوسفات البيريدوكسال و AlA synthase  و يطلع حمض أميني فولينيك أميني. 

بعد كدة تدخل  ALA السيتوبلازم ، ويتحدوا  في وجود ALA dehydrataseو يصنعواporphobilinogen (PBG) وجزيئات الماء. 

يترابط أربع وحدات منPBG بواسطة uroporphyrinogen I synthase (PBG deaminase) مثل tetrapyrrole الخطي يسمى hydroxymethylbilane. 

يلف tetrapyrrole الخطي و يشكل حلقة اسمها uroporphyrinogen III (UPG) بمشاركة uroporphyrinogen III synthase, بعدين يتحول كل مجموعات الأسيتيل من UPG إلى مجموعات الميثيل بأنه يشيل الكربوكسيل ويكوينcoproporphyrinogen III (CPG). و يرجعCPGللميتوكوندري او بعمل بواسطة CPG أوكسيديز، اللي بيشيل الكربوكسيلات ويأكسد سلسلتين جانبيتين بروبيونيتين إلى مجموعات الفينيل. يتأكسد البروتوبورفيرين على  النحو دهللبروتوبورفين. مطلوب الأكسجين الجزيئي ليحول CPG إلى protoporphyrins. وأخيرًا ، يدمج الحديد لتوليد الهيم.

وممكن يتسبب مستوى البرفيرينات العالي في مشاكل كبيرة, أو كانت في مشكلة في أي من نزيمات اللي بتشترك في إنتاج الهيم.

الفئات العامة من البورفيريا: 

الفئة الحادة: اللي بتصيب الجهاز العصبي بصفة رئيسية. 

والفئة الجلدية: اللي بتصيب الجلد بصفة رئيسية. 

ولبعض أنواع البرفيريا أعراض الجهاز العصبي والأعراض الجلدية.تبان علامات البرفيريا وأعراضها، وده وفقًا لنوعها المحدد، وشدة الإصابة.

وعادةً ما تكون البرفيرية موروثة، حيث يكون أحد الوالدين أو كلاهما قد ورّث جينًا مشوهًا لطفله مع أنه لا يمكن علاج البرفيرية، فإن بعض التغييرات على نمط الحياة، اللي بتهدف إلى تجنب استثارة الأعراض، ممكن تساعدك في التعامل معاها. وبيعتمد علاج الأعراض على نوع البرفيرية اللي عند الشخص المصاب.

أول مرة تسمع عن المرض ده صح؟ 

لكن تم الكشف عن البروفيريات في جميع الأجناس والجماعات العرقية المتعددة في كل قارة بما في ذلك الأفارقة والآسيويين وسكان أستراليا الأصليين والقوقازيين، وبيرو، المكسيك، سكان أمريكا الأصليين، وسامي. 

وفيه تقارير عن ارتفاع معدل AIP في مناطق الهند والدول الإسكندنافية وأكثر من 200 التنوعات الجينية AIP، وبعضها محدد للعائلات، على الرغم من أن بعض السلالات قد ثبت أن بها طفرات متكررة. المصدر الاسكندنافى للبورفيريا تم ارجاعه إلى االمجموعة ذات العرق السامي.

أنواع البورفيريا:

للمرض عدة أشكال ممكن تنساب الي مجموعتين كبدي و دموي حسب أصل المشكلة في الكبد ام الكرة الحمراء. 

 الكبدية: من الاضطراب بسبب مشاكل في الكبد. ترتبط بأعراض مثل آلام البطن ومشاكل في الجهاز العصبي المركزي.

دموية: تنجم أشكال الكريات الحمر عن مشاكل في خلايا الدم الحمراء. ترتبط بحساسية الضوء.

تللك الأنواع تضمن :

o      دلتا البورفينريا نقص أمين أمينوليفوليناتي 

delta-aminolevulinate-dehydratase deficiency porphyria

o      acute intermittent porphyria البورفيريا الحادة المتقطعة

o      المرض البورفيري الوراثي hereditary coproporphyria

o      variegate porphyria  البورفيريا التلون

o      congenital erythropoietic porphyria  البورفيريا الكريات الحمر الخلقية

o      porphyria cutanea tarda (PCT) (اكثر نواع تواجدا )

o      hepatoerythropoietic porphyria

o      erythropoietic protoporphyria

  

طريقة الأصابة:

هناك ثمانية أنواع مختلفة من الإنزيمات، ويحدد نقص الإنزيم المعين نوع البورفيريا. في حالة البرفيرية الجلدية، تتراكم البورفيرنات في الجلد وعند تعرضه لضوء الشمس، تحدث الأعراض. وفي حالة البرفيرية الحادة، يتلف التراكم الجهاز العصبي.

معظم أشكال البُرْفيرِيَّة بتكون منتقلاً وراثيًا. بس ممكن تنتقل للشخص وراثيا ومنتظهرش عليه أعراض لآنه مصاب بالبروفيريا الكامنة.

الأشكال المكتسبة:

تُعد البورفيرية الجلدية الآجلة (PCT) من النوع الذي يحدث بالاكتساب دون الوراثة، بالرغم من أن نقص الإنزيم قد يكون موروثًا. يمكن لبعض المثيرات ذات التأثير على إنتاج الإنزيم، مثل زيادة الحديد في الجسم أو مرض الكبد أو دواء الإستروجين أو التدخين أو فرط تناول الكحوليات، أن تسبب الأعراض.

الأعراض: 

زي ما قولنا في الأول النوع يتعمد على الاعرض. ولكن ألم المعدة موجود في كل الأنواع مع البول لونه بنيًّا محمرًّا.

تشمل أعراض البورفيريا ناتجة من أذيةٍ كبديةٍ على: ألم بالأطراف،والاعتلال العصبي،وارتفاع ضغط الدم,وتسرع القلب,,اضطراب شوارد الدم. أمَّا في حال كانت المشكلة نتيجة خلل في تصنيع الكريات الحمر: حساسية الجلد الشديدة للضوء،وفقر الدم، وتغيرات في تصبغ الجلد واضطراب بالسلوك متعلق بالتعرض لأشعة الشمس.

وممكن يتم تشخيص المرض عن طريق:

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات في تشخيص هذه الحالة.

تشمل الاختبارات التي تبحث عن مشاكل جسدية ما يلي:

o      التصوير المقطعي المحوسب (CT)

o      الأشعة السينية الصدر

o      مخطط صدى القلب (EKG)

تشمل اختبارات مشاكل الدم ما يلي:

o      اختبار البول لمضان

o      اختبار البول البورفيوبيلينوجين (PBG)

o      تعداد الدم الكامل (CBC)

 

"The vampire was real. It was only that his true story had never been told. "   

-Richard Matheson

المصادر: 

Mayoclinic.org. 2020. البُرْفيرِيَّة - الأعراض والأسباب - Mayo Clinic (مايو كلينك). [online] Available at: <https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066> [Accessed 4 July 2020].

Ar.wikipedia.org. 2020. برفيريا. [online] Available at: <https://ar.wikipedia.org/wiki/%D8%A8%D8%B1%D9%81%D9%8A%D8%B1%D9%8A%D8%A7> [Accessed 4 July 2020].

Healthline. 2020. Porphyrias: Causes, Symptoms, And Treatment. [online] Available at: <https://www.healthline.com/health/porphyria> [Accessed 4 July 2020]

Webteb. 2020. لبرفيرية,علاج مرض البرفيرية,أعراض مرض البرفيرية. [online] Available at: <https://www.webteb.com/general-health/%D8%A7%D9%84%D8%A8%D8%B1%D9%81%D9%8A%D8%B1%D9%8A%D8%A9> [Accessed 4 July 2020].